Chronique des récipiendaires
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Émilie Petitclerc, pht, M. Sc.(a,b,c)

Luc J. Hébert, pht, Ph. D.(d,e) Jean Mathieu, M.D., M. Sc., FRCP(c) (a,b,c) Johanne Desrosiers, ergo, Ph. D. (a,f) et Cynthia Gagnon,ergo, Ph. D. (a,b,c)

Association entre le profil de force musculaire et les capacités aux déplacements chez les personnes atteintes des phénotypes adulte classique et adulte tardif de la dystrophie myotonique de type 1 

Introduction

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l’adulte(1). Cette maladie neuromusculaire affecte notamment les systèmes nerveux, cardiovasculaire, endocrinien, oculaire, respiratoire, digestif et musculaire2. La prévalence mondiale varie entre 1 et 10 individus par 100 000 habitants(2) et augmente jusqu’à 189 individus par 100 000 habitants dans la région du Saguenay–Lac- Saint-Jean(3). La DM1 est donc une maladie rare, mais de forte prévalence dans certaines régions du Québec. Cette étude s’est intéressée aux deux phénotypes les plus courants de la DM1, soit les phénotypes adulte classique (DM1-AC) et adulte tardif (DM1-AT)(4).

Dans le phénotype DM1-AC, les symptômes débutent généralement entre l’âge de 10 et 30 ans (5). Les personnes atteintes développent, entre autres symptômes, de la faiblesse musculaire et de la myotonie, notamment aux membres inférieurs (MIs)2. Dans le phénotype DM1- AT, de moindre gravité, les symptômes apparaissent à partir de 40 ans et se limitent souvent à de la myotonie aux mains et à la présence de cataractes6. La faiblesse musculaire progresse à un rythme lent (perte de force de 1 % à 3 % année) suivant un schéma de distal à proximal, généralement symétrique(7,8). L’évolution des symptômes étant très variable1, le pronostic est difficile à établir, d’autant plus que les déficiences musculaires des MIs en DM1, ainsi que leur effet sur les limitations physiques, ont été peu décrits et, à ce jour, jamais séparément pour chacun des phénotypes DM1-AC et DM1-AT. Pourtant, cette différentiation est essentielle pour cibler les besoins en réadaptation propres à chacun des phénotypes. Par ailleurs, aucune des classes de la Muscular Impairment Rating Scale (MIRS), une échelle de catégorisation de la gravité de l’atteinte musculaire en DM1 cotée à partir du bilan musculaire de 11 groupes musculaires, n’est associée à un profil fonctionnel spécifique, ce qui permettrait de préciser rapidement certaines atteintes physiques potentielles et d’orienter les interventions en réadaptation dès les premières visites. De plus, l’étude de l’effet des faiblesses des MIs sur les limitations aux déplacements est nécessaire afin de mieux cibler les interventions qui permettront de maintenir un rendement fonctionnel optimal dans cette population. En effet, comme il n’existe aucun traitement curatif, les personnes atteintes de DM1 nécessitent un suivi par une équipe de réadaptation interdisciplinaire au sein d’une clinique de maladies neuromusculaires, incluant des physiothérapeutes. Malheureusement, les services de réadaptation offerts à cette population dépendent encore beaucoup de l’expertise développée par les intervenants et présentent par conséquent une grande variabilité(9). Cette situation pourrait s’expliquer par la méconnaissance de l’atteinte musculaire et fonctionnelle propre à chacun des phénotypes et le processus d’évaluation souvent incomplet qui en découle, ce qui limite l’établissement d’objectifs précis d’intervention. De plus, l’absence de consensus international concernant la méthode d’évaluation de la force musculaire (bilan musculaire manuel [BMM]) ou bilan musculaire quantitatif [BMQ]) et les tests fonctionnels à privilégier auprès de la clientèle DM1 constitue un défi supplémentaire. 

Cette étude avait donc pour but de décrire les faiblesses aux MIs et les limitations physiques des personnes présentant les phénotypes DM1-AC et DM1-AT de la DM1 ainsi que de documenter l’effet de ces faiblesses sur les limitations physiques dans cette population.

Méthodologie

Cette étude consiste en une analyse secondaire de données issues d’une étude transversale multidisciplinaire qui visait à cerner les déterminants de la participation sociale et de la qualité de vie des personnes atteintes de DM1 (n = 159 DM1-AC et n = 41 DM1-AT). La force de quatre groupes musculaires des MIs a été mesurée à l’aide du BMM et du BMQ par dynamométrie manuelle. Les participants ont été catégorisés selon leur niveau d’atteinte musculaire à l’aide de la MIRS. Les capacités physiques ont été évaluées à l’aide de tests fonctionnels standardisés (échelle de l’équilibre de Berg [BBS], vitesse de marche sur 10 m [10MWT] et Timed Up & Go [TUG]). 

Les scores médians au BMM ont été rapportés pour chaque phénotype et pour chaque classe de la MIRS. Afin de pouvoir comparer les résultats au BMQ entre les participants et entre les groupes musculaires, les torques de chaque participant ont été exprimées sous forme de pourcentage de force attendue en comparant les torques obtenues à celles attendues, calculées pour chaque participant à partir des équations prédictives développées par Hogrel et coll., 2007(10). Les deux côtés ont été évalués et leur moyenne a été calculée pour chaque phénotype (tableau 1) et pour chaque classe de la MIRS.

Des diagrammes en boîte ont été construits pour chaque groupe musculaire afin de comparer les résultats de force obtenus en utilisant le BMM et le BMQ (figure 1). Des analyses de régression linéaire multiple ont été réalisées pour déterminer la contribution de chaque groupe musculaire aux scores obtenus aux tests fonctionnels.

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Résultats

Dans le phénotype DM1-AT, bien que les résultats au BMM indiquent des forces normales, le BMQ a révélé des pertes de force de 12 % à 20 %. Dans ce phénotype, de 22 % à 48 % des participants présentaient des limitations aux déplacements. Les participants catégorisés 1 et 2 à la MIRS (pas de faiblesse aux MIs) présentaient des faiblesses au BMQ (déficit de 11 % à 24 %) et entre 38 % et 42 % de ces personnes présentaient des limitations lors du TUG et du 10MWT. Pour tous les groupes musculaires évalués, nous avons observé pour une même torque une grande variabilité des scores au BMM (figure 1). Finalement, les dorsifléchisseurs de la cheville et les extenseurs du genou étaient les groupes les plus associés aux scores fonctionnels (tableau 2). 

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Retombées cliniques

Cette étude a permis de décrire des profils de force et de capacité aux déplacements pour la plus grande cohorte de personnes atteintes des phénotypes DM1-AC et DM1-AT à ce jour et, pour la première fois, séparément pour chacun des phénotypes. 

Bien que moins atteintes, une proportion importante des personnes présentant le phénotype DM1-AT ont des pertes de force musculaire substantielles aux MIs et des limitations aux déplacements. De même, des pertes de force mesurées au BMQ et des limitations aux déplacements ont été notées chez les participants cotés 1 et 2 sur la MIRS où, par définition, aucune faiblesse des MIs n’est mesurée au BMM11. Considérant le faible niveau d’activité physique des personnes atteintes de DM112 ainsi que la démonstration de l’absence d’effet délétère de l’exercice chez cette population(13) en clinique, il est d’ores et déjà recommandé aux personnes présentant le phénotype DM1-AC de maintenir un niveau d’activité physique suffisamment élevé afin de préserver leur force musculaire et ainsi de demeurer le plus longtemps possible fonctionnelles. Les pertes de force musculaire et les limitations aux déplacements mesurées dans notre échantillon de personnes présentant le phénotype DM1-AT et de personnes cotées 1 ou 2 sur la MIRS démontrent la nécessité de recommander et d’encourager le maintien d’un niveau d’activité physique suffisamment élevé chez le phénotype DM1-AT, et très tôt dans la maladie pour les deux phénotypes, c’est-à-dire dès les premières cotes de la MIRS.

Une dimension importante de l’évaluation de la force musculaire des MIs en DM1 réside dans le choix de la méthode d’évaluation. La comparaison des résultats des deux méthodes utilisées désigne le BMQ comme un outil plus valide que le BMM pour la mesure de la force en DM1. Alors que les scores au BMM montrent une force normale, le BMQ permet de détecter des pertes de force chez le phénotype DM1-AT de même que pour les personnes cotées 1 ou 2 sur la MIRS, suggérant une atteinte musculaire plus précoce que ce que l’utilisation du BMM seul aurait indiqué. De plus, au contraire du BMM, les résultats au BMQ sont cohérents avec les scores aux tests fonctionnels. La grande variabilité des cotes attribuées à l’aide du BMM pour une même torque confirme également que le BMQ permet une mesure plus précise et discriminante de la force. Considérant la lente progression de la perte de force en DM1, le BMQ est une méthode certainement plus appropriée pour évaluer les déficiences musculaires chez cette clientèle et prendre les bonnes décisions cliniques qui sont nécessairement guidées par la localisation et l’ampleur des faiblesses musculaires. 

Les analyses de régression effectuées confirment que les dorsifléchisseurs de la cheville et les extenseurs des genoux sont de bons indicateurs de la fonction des MIs chez les patients DM1. Ces groupes musculaires devraient donc être des cibles d’évaluation et d’intervention de choix en réadaptation. 

Conclusion

Cette étude a permis de dresser un portrait des déficiences musculaires des MIs et des capacités aux déplacements pour chacun des phénotypes DM1- AC et DM1-AT de la DM1. Cette étude a aussi permis d’explorer l’effet de la faiblesse des groupes musculaires évalués sur les capacités aux déplacements de cette population. Ces résultats pourront contribuer à optimiser la prise en charge clinique des personnes atteintes de ces phénotypes de la DM1 par des interventions ciblées sur les besoins de chacune. Les répercussions d’autres déficiences musculaires ou d’autres systèmes sur les capacités aux déplacements chez les patients DM1 devront aussi être étudiées afin de mieux comprendre l’impact de ces différents facteurs sur le rendement fonctionnel optimal de cette clientèle. Enfin, de plus amples recherches seront nécessaires pour établir un profil plus complet des atteintes musculaires et des limitations physiques, ainsi que pour déterminer leur rythme de progression chez chacun des phénotypes DM1-AC et DM1-AT séparément. Ces résultats peuvent modifier la pratique des physiothérapeutes et T.R.P., car ils suggèrent fortement de revoir les méthodes d’évaluation de la force musculaire chez cette clientèle et d’abandonner l’utilisation du BMM au profit de méthodes quantifiées.


Références auteurs

(a) Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke
(b) Groupe de recherche interdisciplinaire sur les maladies neuromusculaires, CIUSS Saguenay–Lac-Saint-Jean
(c) Centre de recherche – Hôpital Charles- Le Moyne
(d) Faculté de médecine, Université Laval
(e) Centre interdisciplinaire de recherche en réadaptation et intégration sociale, IRDPQ
(f) Centre de recherche sur le vieillissement, CIUSS Estrie

Références
(1) Mathieu, J., M. De Braekeleer, C. Prévost et C. Boily. « Myotonic dystrophy: clinical assessment of muscular disability in an isolated population with presumed homogeneous mutation », Neurology, janv. 1992, vol. 42, no 1, p. 203-208.
(2) Harper, P. Myotonic dystrophy,. 3e éd., Londres, WB Saunders, 2001.
(3) Mathieu, J., M. De Braekeleer et C. Prévost. « Genealogical reconstruction of myotonic dystrophy in the Saguenay–Lac-Saint-Jean area (Quebec, Canada)»,Neurology, mai 1990, vol. 40, no 5, p. 839-842.
(4) Harley, H.G., S.A. Rundle, J.C. MacMillan et coll. « Size of the unstable CTG repeat sequence in relation to phenotype and parental transmission in myotonic dystrophy », Am J Hum Genet, juin 1993, vol. 52, no 6, p. 1164-1174.
(5) International Myotonic Dystrophy Consortium. « New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1) », Neurology, mars 2000, vol. 54, no 6, p. 1218-1221.
(6) Arsenault, M.E., C. Prévost, A. Lescault, C. Laberge, J. Puymirat et J. Mathieu. « Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions », Neurology, avril 2006, vol. 66, no 8, p. 1248-1250.
(7) Mathieu, J., H. Boivin et C.L. Richards. « Quantitative motor assessment in myotonic dystrophy », Can J Neurol Sci, mai 2003, vol. 30, no 2, p. 129-136.
(8) Hébert, L.J., J.F. Remec, J. Saulnier, C. Vial et J. Puymirat. « The use of muscle strength assessed with handheld dynamometers as a non-invasive biological marker in myotonic dystrophy type 1 patients: a multicenter study », BMC Musculoskelet Disord, 2010, p. 11-72.
(9) Cup, E.H., A.J. Pieterse, S. Knuijt et coll. « Referral of patients with neuromuscular disease to occupational therapy, physical therapy and speech therapy: usual practice versus multidisciplinary advice », Disabil Rehabil, mai 2007, vol. 29, no 9, p. 717-726.
(10) Hogrel, J.Y., C.A. Payan, G. Ollivier et coll. « Development of a French isometric strength normative database for adults using quantitative muscle testing», Arch Phys Med Rehabil, oct. 2007, vol. 88, no 10, p. 1289-1297.
(11) Mathieu, J., H. Boivin, D. Meunier, M. Gaudreault et P. Bégin. « Assessment of a disease-specific muscular impairment rating scale in myotonic dystrophy», Neurology, fév. 2001, vol. 56, no 3, p. 336-340.
(12) Gagnon, C., M.C. Chouinard, L. Laberge et coll. « Prevalence of lifestyle risk factors in myotonic dystrophy type 1 », Can J Neurol Sci, janv. 2013, vol. 40, no 1, p. 42-47.
(13)  Voet, N.B.M., E.L. van der Kooi, I.I. Riphagen, E. Lindeman, B.G.M. van Engelen et A.C.H. Geurts. « Strength training and aerobic exercise training for muscle disease
», Cochrane Database Syst Rev, janv. 2010, no 1, CD003907.